Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal lower motor neuron morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Muito frequente (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Muito frequente (80–99%)
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Muito frequente (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Impaired proprioception	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Reading disability	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Impaired executive functioning	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Raramente (1–4%)
Babinski sign	Não registado
Dystonia	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal visual fixation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Hypermetric saccades	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Por vezes (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Não registado
Frequent falls	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Wry neck	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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