Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til VPS13D, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lower motor neuron morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Meget ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Reading disability	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Impaired executive functioning	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sjældent (1–4%)
Babinski sign	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal visual fixation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Macrosaccadic oscillations	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret
Frequent falls	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS13D og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test