Trăsături

Trăsături asociate cu TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu TSPOAP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Focal dystonia	Întotdeauna
Generalized dystonia	Întotdeauna
Laryngeal dystonia	Întotdeauna
Mental deterioration	Întotdeauna
Oromandibular dystonia	Întotdeauna
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Decreased muscle movement	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Oculogyric crisis	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Upper limb postural tremor	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Progressive brain disease	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Întotdeauna
Excessive salivation	Des (30–79%)
Retrocollis	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Hypometric saccades	Des (30–79%)
Slow eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Des (30–79%)
Fever	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Night sweats	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSPOAP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu