Ominaisuudet

Geeniin TSPOAP1 yhdistetyt ominaisuudet

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TSPOAP1-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Focal dystonia	Aina
Generalized dystonia	Aina
Laryngeal dystonia	Aina
Mental deterioration	Aina
Oromandibular dystonia	Aina
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Oculogyric crisis	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Upper limb postural tremor	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Progressive brain disease	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Aina
Excessive salivation	Usein (30–79%)
Retrocollis	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Hypometric saccades	Usein (30–79%)
Slow eye movements	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Night sweats	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSPOAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test