İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TSPOAP1 ile ilişkili özellikler

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology, TSPOAP1 ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Focal dystoniaHer zaman
Generalized dystoniaHer zaman
Laryngeal dystoniaHer zaman
Mental deteriorationHer zaman
Oromandibular dystoniaHer zaman
Abnormality of extrapyramidal motor functionSık (%30–79)
AtaxiaSık (%30–79)
Babinski signSık (%30–79)
Brisk reflexesSık (%30–79)
Decreased muscle movementSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movementsSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Intention tremorSık (%30–79)
IrritabilitySık (%30–79)
JerkingSık (%30–79)
Lack of coordination of movementSık (%30–79)
LethargySık (%30–79)
Limb dystoniaSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Oculogyric crisisSık (%30–79)
Overactive lower leg reflexSık (%30–79)
ParkinsonismSık (%30–79)
Postural tremorSık (%30–79)
Slow movementsSık (%30–79)
Upper limb postural tremorSık (%30–79)
Intellectual disability, mildBazen (%5–29)
Progressive brain diseaseSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Lower limb spasticitySık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wry neckHer zaman
Excessive salivationSık (%30–79)
RetrocollisSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Hypometric saccadesSık (%30–79)
Slow eye movementsSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
High-arched footSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF homovanillic acid concentrationSık (%30–79)
FeverBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Night sweatsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TSPOAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al