Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TSPOAP1 susiję požymiai

TSPO associated protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su TSPOAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Difficulty articulating speechVisada
Focal dystoniaVisada
Generalized dystoniaVisada
Laryngeal dystoniaVisada
Mental deteriorationVisada
Oromandibular dystoniaVisada
Abnormality of extrapyramidal motor functionDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Decreased muscle movementDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Intention tremorDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Oculogyric crisisDažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflexDažnai (30–79%)
ParkinsonismDažnai (30–79%)
Postural tremorDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
Upper limb postural tremorDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Progressive brain diseaseRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Lower limb spasticityDažnai (30–79%)
RigidityDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wry neckVisada
Excessive salivationDažnai (30–79%)
RetrocollisDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Hypometric saccadesDažnai (30–79%)
Slow eye movementsDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF homovanillic acid concentrationDažnai (30–79%)
FeverKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Night sweatsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSPOAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test