특성

TSPOAP1 연관 특성

TSPO associated protein 1

인간 표현형 온톨로지가 TSPOAP1에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Difficulty articulating speech	항상
Focal dystonia	항상
Generalized dystonia	항상
Laryngeal dystonia	항상
Mental deterioration	항상
Oromandibular dystonia	항상
Abnormality of extrapyramidal motor function	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Decreased muscle movement	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Limb dystonia	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Oculogyric crisis	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Parkinsonism	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Upper limb postural tremor	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Progressive brain disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Rigidity	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Constipation	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased CSF homovanillic acid concentration	자주 (30–79%)
Fever	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Night sweats	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TSPOAP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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