Cechy

Cechy powiązane z TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z TSPOAP1 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Focal dystonia	Zawsze
Generalized dystonia	Zawsze
Laryngeal dystonia	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Oromandibular dystonia	Zawsze
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Oculogyric crisis	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Upper limb postural tremor	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Progressive brain disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Zawsze
Excessive salivation	Często (30–79%)
Retrocollis	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Hypometric saccades	Często (30–79%)
Slow eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Night sweats	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSPOAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test