Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til TSPOAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Degeneration of cerebellumAltid
Difficulty articulating speechAltid
Focal dystoniaAltid
Generalized dystoniaAltid
Laryngeal dystoniaAltid
Mental deteriorationAltid
Oromandibular dystoniaAltid
Abnormality of extrapyramidal motor functionOfte (30–79 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Babinski signOfte (30–79 %)
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
Decreased muscle movementOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movementsOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Intention tremorOfte (30–79 %)
IrritabilityOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Lack of coordination of movementOfte (30–79 %)
LethargyOfte (30–79 %)
Limb dystoniaOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Oculogyric crisisOfte (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfte (30–79 %)
ParkinsonismOfte (30–79 %)
Postural tremorOfte (30–79 %)
Slow movementsOfte (30–79 %)
Upper limb postural tremorOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildNogle gange (5–29 %)
Progressive brain diseaseSjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)
RigidityOfte (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneSjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Wry neckAltid
Excessive salivationOfte (30–79 %)
RetrocollisOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
Hypometric saccadesOfte (30–79 %)
Slow eye movementsOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetOfte (30–79 %)
High-arched footOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
ConstipationOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased CSF homovanillic acid concentrationOfte (30–79 %)
FeverNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Night sweatsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSPOAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test