Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TSPOAP1 seotud tunnused

TSPO associated protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TSPOAP1 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
Difficulty articulating speechAlati
Focal dystoniaAlati
Generalized dystoniaAlati
Laryngeal dystoniaAlati
Mental deteriorationAlati
Oromandibular dystoniaAlati
Abnormality of extrapyramidal motor functionSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Brisk reflexesSageli (30–79%)
Decreased muscle movementSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Intention tremorSageli (30–79%)
IrritabilitySageli (30–79%)
JerkingSageli (30–79%)
Lack of coordination of movementSageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
Limb dystoniaSageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Oculogyric crisisSageli (30–79%)
Overactive lower leg reflexSageli (30–79%)
ParkinsonismSageli (30–79%)
Postural tremorSageli (30–79%)
Slow movementsSageli (30–79%)
Upper limb postural tremorSageli (30–79%)
Intellectual disability, mildMõnikord (5–29%)
Progressive brain diseaseHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Lower limb spasticitySageli (30–79%)
RigiditySageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wry neckAlati
Excessive salivationSageli (30–79%)
RetrocollisSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Hypometric saccadesSageli (30–79%)
Slow eye movementsSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
High-arched footSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased CSF homovanillic acid concentrationSageli (30–79%)
FeverMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Night sweatsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TSPOAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test