Trăsături

Trăsături asociate cu TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu TSFM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Ataxia	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Severe lactic acidosis	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Des (30–79%)
High blood ammonia levels	Des (30–79%)
Low blood sodium levels	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Breakdown of skeletal muscle	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Patent foramen ovale	Des (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex III	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor suck	Des (30–79%)
Enlarged liver	Neînregistrat
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Damaged optic nerve	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSFM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu