Merkmale

Mit TSFM verknüpfte Merkmale

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit TSFM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Severe lactic acidosis	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Häufig (30–79 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Breakdown of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Damaged optic nerve	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSFM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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