Ominaisuudet

Geeniin TSFM yhdistetyt ominaisuudet

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää TSFM-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalopathy	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Ataxia	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Severe lactic acidosis	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Usein (30–79%)
High blood ammonia levels	Usein (30–79%)
Low blood sodium levels	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Breakdown of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex III	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor suck	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Damaged optic nerve	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSFM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test