Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til TSFM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Severe lactic acidosis	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Breakdown of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Damaged optic nerve	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSFM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test