Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til TSFM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Severe lactic acidosis	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Breakdown of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Damaged optic nerve	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSFM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test