Rasgos

Rasgos asociados a TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a TSFM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Dystonia	No registrado
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Tremor	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Severe lactic acidosis	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frecuente (30–79 %)
High blood ammonia levels	Frecuente (30–79 %)
Low blood sodium levels	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Breakdown of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	No registrado
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Damaged optic nerve	No registrado
Optic atrophy	No registrado
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TSFM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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