Egenskaper

Egenskaper kopplade till TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till TSFM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Inte registrerat
Cognitive impairment	Inte registrerat
Dystonia	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
Global developmental delay	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Severe lactic acidosis	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofta (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofta (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofta (30–79 %)
Increased lactate in body	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Breakdown of skeletal muscle	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Inte registrerat
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Damaged optic nerve	Inte registrerat
Optic atrophy	Inte registrerat
Visual impairment	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TSFM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test