Rysy

Rysy spojené s TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s TSFM 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Severe lactic acidosis	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Často (30–79 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)
Low blood sodium levels	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Breakdown of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Damaged optic nerve	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSFM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test