Özellikler

TSFM ile ilişkili özellikler

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, TSFM ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Ataxia	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Severe lactic acidosis	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sık (%30–79)
High blood ammonia levels	Sık (%30–79)
Low blood sodium levels	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Breakdown of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor suck	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Damaged optic nerve	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TSFM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al