Požymiai

Su TSFM susiję požymiai

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su TSFM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Severe lactic acidosis	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Dažnai (30–79%)
High blood ammonia levels	Dažnai (30–79%)
Low blood sodium levels	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Breakdown of skeletal muscle	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex III	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Neužfiksuota
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Damaged optic nerve	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSFM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test