Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TSFM
Ts translation elongation factor, mitochondrial
De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan TSFM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Encephalopathy | Vaak (30–79%) |
| Grand mal seizures | Vaak (30–79%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Cognitive impairment | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Tremor | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Severe lactic acidosis | Altijd |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Vaak (30–79%) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Vaak (30–79%) |
| High blood ammonia levels | Vaak (30–79%) |
| Low blood sodium levels | Vaak (30–79%) |
| Increased lactate in body | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Breakdown of skeletal muscle | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Vaak (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Vaak (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Vaak (30–79%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor suck | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Damaged optic nerve | Niet vastgelegd |
| Optic atrophy | Niet vastgelegd |
| Visual impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Respiratory function loss | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TSFM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken