특성

TSFM 연관 특성

Ts translation elongation factor, mitochondrial

인간 표현형 온톨로지가 TSFM에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Encephalopathy	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Ataxia	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Higher than normal levels of lactate in blood	항상
Severe lactic acidosis	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	자주 (30–79%)
High blood ammonia levels	자주 (30–79%)
Low blood sodium levels	자주 (30–79%)
Increased lactate in body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Breakdown of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상
Decreased activity of mitochondrial complex III	항상
Decreased activity of mitochondrial complex IV	항상

특성	나타나는 빈도
Poor suck	자주 (30–79%)
Enlarged liver	기록되지 않음
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TSFM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공