Jellemzők

A(z) TSFM génhez kapcsolódó jellemzők

Ts translation elongation factor, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) TSFM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Encephalopathy	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Dystonia	Nincs rögzítve
Epilepsy	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Severe lactic acidosis	Mindig
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Gyakran (30–79%)
High blood ammonia levels	Gyakran (30–79%)
Low blood sodium levels	Gyakran (30–79%)
Increased lactate in body	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Breakdown of skeletal muscle	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Gyakran (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Gyakran (30–79%)
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex III	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve
Feeding difficulties in infancy	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Damaged optic nerve	Nincs rögzítve
Optic atrophy	Nincs rögzítve
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TSFM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet