Cechy

Cechy powiązane z TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z TSFM 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Encephalopathy	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Ataxia	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Severe lactic acidosis	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Często (30–79%)
High blood ammonia levels	Często (30–79%)
Low blood sodium levels	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Breakdown of skeletal muscle	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex III	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor suck	Często (30–79%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Damaged optic nerve	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSFM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test