Tunnused

Geeniga TSFM seotud tunnused

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TSFM 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Encephalopathy	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Ataxia	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Severe lactic acidosis	Alati
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sageli (30–79%)
High blood ammonia levels	Sageli (30–79%)
Low blood sodium levels	Sageli (30–79%)
Increased lactate in body	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Breakdown of skeletal muscle	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
Patent foramen ovale	Sageli (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor suck	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Pole registreeritud
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Damaged optic nerve	Pole registreeritud
Optic atrophy	Pole registreeritud
Visual impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulty	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TSFM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test