Caractéristiques

Caractéristiques liées à TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à TSFM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Tremor	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Severe lactic acidosis	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Souvent (30–79 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Breakdown of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex III	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Non signalé
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Damaged optic nerve	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TSFM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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