Tratti

Tratti collegati a TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a TSFM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Ataxia	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Tremor	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Severe lactic acidosis	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Spesso (30–79%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
Low blood sodium levels	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Breakdown of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor suck	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Damaged optic nerve	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TSFM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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