Trăsături

Trăsături asociate cu TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu TRAPPC12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Epileptic spasm	Des (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Underdeveloped optic tract	Des (30–79%)
Inability to move vocal cords	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Hypoplastic optic chiasm	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Appendicular spasticity	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Small head present at birth	Des (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased CSF lactate	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRAPPC12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu