Merkmale

Mit TRAPPC12 verknüpfte Merkmale

trafficking protein particle complex subunit 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit TRAPPC12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Jerking	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped optic tract	Häufig (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasm	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRAPPC12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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