Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TRAPPC12 yhdistetyt ominaisuudet

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology yhdistää TRAPPC12-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosumAina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsAina
DystoniaAina
EncephalopathyAina
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationAina
Hypoplasia of the ponsAina
JerkingAina
Loss of developmental milestonesAina
Severe global developmental delayAina
Simplified gyral patternAina
VentriculomegalyAina
EpilepsyUsein (30–79%)
Epileptic spasmUsein (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Underdeveloped optic tractUsein (30–79%)
Inability to move vocal cordsJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Poor swallowingAina
Acid refluxUsein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentUsein (30–79%)
Hypoplastic optic chiasmUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Increased cup-to-disc ratioJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Appendicular spasticityAina
Low muscle tone in trunkAina
ScoliosisAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Small head present at birthUsein (30–79%)
Development of small head that was not present at birthJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Partial hip dislocationJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injuryUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF lactateJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRAPPC12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test