Cechy

Cechy powiązane z TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology łączy z TRAPPC12 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Underdeveloped optic tract	Często (30–79%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Hypoplastic optic chiasm	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular spasticity	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Small head present at birth	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF lactate	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRAPPC12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test