Características

Características associadas a TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a TRAPPC12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped optic tract	Frequente (30–79%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Hypoplastic optic chiasm	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular spasticity	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF lactate	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRAPPC12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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