Rasgos

Rasgos asociados a TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a TRAPPC12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Siempre
Dystonia	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Siempre
Hypoplasia of the pons	Siempre
Jerking	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Epileptic spasm	Frecuente (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped optic tract	Frecuente (30–79 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasm	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Appendicular spasticity	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Scoliosis	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Small head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased CSF lactate	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRAPPC12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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