Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à TRAPPC12, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Dystonia	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Toujours
Hypoplasia of the pons	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped optic tract	Souvent (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasm	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Appendicular spasticity	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Scoliosis	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of bladder control due to nervous system injury	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased CSF lactate	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRAPPC12 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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