Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan TRAPPC12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosumAltijd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsAltijd
DystoniaAltijd
EncephalopathyAltijd
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationAltijd
Hypoplasia of the ponsAltijd
JerkingAltijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Simplified gyral patternAltijd
VentriculomegalyAltijd
EpilepsyVaak (30–79%)
Epileptic spasmVaak (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVaak (30–79%)
HypsarrhythmiaVaak (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Underdeveloped optic tractVaak (30–79%)
Inability to move vocal cordsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Poor swallowingAltijd
Acid refluxVaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)
Hypoplastic optic chiasmVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Increased cup-to-disc ratioSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Appendicular spasticityAltijd
Low muscle tone in trunkAltijd
ScoliosisAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Small head present at birthVaak (30–79%)
Development of small head that was not present at birthSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Partial hip dislocationSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of bladder control due to nervous system injuryVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased CSF lactateSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRAPPC12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen