Tunnused

Geeniga TRAPPC12 seotud tunnused

trafficking protein particle complex subunit 12

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRAPPC12 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Alati
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alati
Dystonia	Alati
Encephalopathy	Alati
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alati
Hypoplasia of the pons	Alati
Jerking	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Epileptic spasm	Sageli (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sageli (30–79%)
Hypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sageli (30–79%)
Small cerebellum	Sageli (30–79%)
Underdeveloped optic tract	Sageli (30–79%)
Inability to move vocal cords	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Poor swallowing	Alati
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Sageli (30–79%)
Hypoplastic optic chiasm	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Appendicular spasticity	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Scoliosis	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Small head present at birth	Sageli (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased CSF lactate	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRAPPC12 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test