Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til TRAPPC12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Jerking	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped optic tract	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasm	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular spasticity	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Scoliosis	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRAPPC12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test