İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TRAPPC12 ile ilişkili özellikler

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology, TRAPPC12 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosumHer zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHer zaman
DystoniaHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationHer zaman
Hypoplasia of the ponsHer zaman
JerkingHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Epileptic spasmSık (%30–79)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISık (%30–79)
HypsarrhythmiaSık (%30–79)
Partial agenesis of the corpus callosumSık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Underdeveloped optic tractSık (%30–79)
Inability to move vocal cordsBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Poor swallowingHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancySık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
Hypoplastic optic chiasmSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Increased cup-to-disc ratioBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Appendicular spasticityHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
ScoliosisHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Small head present at birthSık (%30–79)
Development of small head that was not present at birthBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Partial hip dislocationBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injurySık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased CSF lactateBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRAPPC12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al