Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til TRAPPC12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Dystonia	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped optic tract	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasm	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular spasticity	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Partial hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF lactate	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRAPPC12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test