Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till TRAPPC12, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosumAlltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsAlltid
DystoniaAlltid
EncephalopathyAlltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationAlltid
Hypoplasia of the ponsAlltid
JerkingAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Simplified gyral patternAlltid
VentriculomegalyAlltid
EpilepsyOfta (30–79 %)
Epileptic spasmOfta (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIOfta (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfta (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosumOfta (30–79 %)
Small cerebellumOfta (30–79 %)
Underdeveloped optic tractOfta (30–79 %)
Inability to move vocal cordsIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid
Poor swallowingAlltid
Acid refluxOfta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebral visual impairmentOfta (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasmOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratioIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Appendicular spasticityAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
ScoliosisAlltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Small head present at birthOfta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Partial hip dislocationIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluidIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentAlltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Lack of bladder control due to nervous system injuryOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased CSF lactateIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRAPPC12 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test