Tratti

Tratti collegati a TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a TRAPPC12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Epileptic spasm	Spesso (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped optic tract	Spesso (30–79%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Hypoplastic optic chiasm	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular spasticity	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF lactate	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRAPPC12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test