Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TRAPPC12 génhez kapcsolódó jellemzők

trafficking protein particle complex subunit 12

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) TRAPPC12 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosumMindig
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMindig
DystoniaMindig
EncephalopathyMindig
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationMindig
Hypoplasia of the ponsMindig
JerkingMindig
Loss of developmental milestonesMindig
Severe global developmental delayMindig
Simplified gyral patternMindig
VentriculomegalyMindig
EpilepsyGyakran (30–79%)
Epileptic spasmGyakran (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIGyakran (30–79%)
HypsarrhythmiaGyakran (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumGyakran (30–79%)
Small cerebellumGyakran (30–79%)
Underdeveloped optic tractGyakran (30–79%)
Inability to move vocal cordsNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesMindig
Poor swallowingMindig
Acid refluxGyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairmentGyakran (30–79%)
Hypoplastic optic chiasmGyakran (30–79%)
Optic atrophyGyakran (30–79%)
Increased cup-to-disc ratioNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Appendicular spasticityMindig
Low muscle tone in trunkMindig
ScoliosisMindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Small head present at birthGyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birthNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Partial hip dislocationNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lack of bladder control due to nervous system injuryGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased CSF lactateNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRAPPC12 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet