Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TRAPPC12 susiję požymiai

trafficking protein particle complex subunit 12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su TRAPPC12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosumVisada
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVisada
DystoniaVisada
EncephalopathyVisada
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationVisada
Hypoplasia of the ponsVisada
JerkingVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Severe global developmental delayVisada
Simplified gyral patternVisada
VentriculomegalyVisada
EpilepsyDažnai (30–79%)
Epileptic spasmDažnai (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Underdeveloped optic tractDažnai (30–79%)
Inability to move vocal cordsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Poor swallowingVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
Hypoplastic optic chiasmDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Increased cup-to-disc ratioKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Appendicular spasticityVisada
Low muscle tone in trunkVisada
ScoliosisVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Small head present at birthDažnai (30–79%)
Development of small head that was not present at birthKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Partial hip dislocationKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injuryDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased CSF lactateKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRAPPC12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test