Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TRAPPC12

trafficking protein particle complex subunit 12

Human Phenotype Ontology spojuje s TRAPPC12 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosumVždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVždy
DystoniaVždy
EncephalopathyVždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationVždy
Hypoplasia of the ponsVždy
JerkingVždy
Loss of developmental milestonesVždy
Severe global developmental delayVždy
Simplified gyral patternVždy
VentriculomegalyVždy
EpilepsyČasto (30–79 %)
Epileptic spasmČasto (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIČasto (30–79 %)
HypsarrhythmiaČasto (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosumČasto (30–79 %)
Small cerebellumČasto (30–79 %)
Underdeveloped optic tractČasto (30–79 %)
Inability to move vocal cordsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy
Poor swallowingVždy
Acid refluxČasto (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cerebral visual impairmentČasto (30–79 %)
Hypoplastic optic chiasmČasto (30–79 %)
Optic atrophyČasto (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratioNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Appendicular spasticityVždy
Low muscle tone in trunkVždy
ScoliosisVždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Small head present at birthČasto (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Partial hip dislocationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentVždy

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injuryČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased CSF lactateNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRAPPC12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test