Trăsături

Trăsături asociate cu SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu SP7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed eruption of teeth	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Extra bones within cranial sutures	Întotdeauna
Facial asymmetry	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Prominent brow	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
High, prominent forehead	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized osteoporosis	Întotdeauna
Increased mobility of hinge joints	Întotdeauna
Osteoporosis	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Recurrent fractures	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Bowing of the arm	Întotdeauna
Bowing of the long bones	Întotdeauna
Finger joint hyperextensibility	Întotdeauna
Thickening of shaft or central part of long bones	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Des (30–79%)
Narrow ear canal	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SP7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu