Jellemzők

A(z) SP7 génhez kapcsolódó jellemzők

Sp7 transcription factor

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) SP7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed eruption of teeth	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Extra bones within cranial sutures	Mindig
Facial asymmetry	Mindig
High palate	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Midface retrusion	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Prominent brow	Mindig
Prominent forehead	Mindig
Big calvaria	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
High, prominent forehead	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized osteoporosis	Mindig
Increased mobility of hinge joints	Mindig
Osteoporosis	Mindig
Pigeon chest	Mindig
Recurrent fractures	Mindig
Scoliosis	Mindig
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowed legs	Mindig
Bowing of the arm	Mindig
Bowing of the long bones	Mindig
Finger joint hyperextensibility	Mindig
Thickening of shaft or central part of long bones	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Narrow ear canal	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Motor delay	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SP7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet