Merkmale

Mit SP7 verknüpfte Merkmale

Sp7 transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit SP7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed eruption of teeth	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Extra bones within cranial sutures	Immer
Facial asymmetry	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrow mouth	Immer
Prominent brow	Immer
Prominent forehead	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
High, prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized osteoporosis	Immer
Increased mobility of hinge joints	Immer
Osteoporosis	Immer
Pigeon chest	Immer
Recurrent fractures	Immer
Scoliosis	Immer
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Bowing of the arm	Immer
Bowing of the long bones	Immer
Finger joint hyperextensibility	Immer
Thickening of shaft or central part of long bones	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SP7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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