Ominaisuudet

Geeniin SP7 yhdistetyt ominaisuudet

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology yhdistää SP7-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed eruption of teeth	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Extra bones within cranial sutures	Aina
Facial asymmetry	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Midface retrusion	Aina
Narrow mouth	Aina
Prominent brow	Aina
Prominent forehead	Aina
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
High, prominent forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized osteoporosis	Aina
Increased mobility of hinge joints	Aina
Osteoporosis	Aina
Pigeon chest	Aina
Recurrent fractures	Aina
Scoliosis	Aina
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Bowing of the arm	Aina
Bowing of the long bones	Aina
Finger joint hyperextensibility	Aina
Thickening of shaft or central part of long bones	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Narrow ear canal	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SP7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test