Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SP7
Sp7 transcription factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan SP7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed eruption of teeth | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Extra bones within cranial sutures | Altijd |
| Facial asymmetry | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Midface retrusion | Altijd |
| Narrow mouth | Altijd |
| Prominent brow | Altijd |
| Prominent forehead | Altijd |
| Big calvaria | Heel vaak (80–99%) |
| Coarse facial features | Heel vaak (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal bossing | Heel vaak (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| High, prominent forehead | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized osteoporosis | Altijd |
| Increased mobility of hinge joints | Altijd |
| Osteoporosis | Altijd |
| Pigeon chest | Altijd |
| Recurrent fractures | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Abnormality of the ribs | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bowed legs | Altijd |
| Bowing of the arm | Altijd |
| Bowing of the long bones | Altijd |
| Finger joint hyperextensibility | Altijd |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Narrow ear canal | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Altijd |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SP7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken