Tunnused

Geeniga SP7 seotud tunnused

Sp7 transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SP7 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed eruption of teeth	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Extra bones within cranial sutures	Alati
Facial asymmetry	Alati
High palate	Alati
Little lower jaw	Alati
Midface retrusion	Alati
Narrow mouth	Alati
Prominent brow	Alati
Prominent forehead	Alati
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Väga sageli (80–99%)
Frontal bossing	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
High, prominent forehead	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized osteoporosis	Alati
Increased mobility of hinge joints	Alati
Osteoporosis	Alati
Pigeon chest	Alati
Recurrent fractures	Alati
Scoliosis	Alati
Abnormality of the ribs	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Bowing of the arm	Alati
Bowing of the long bones	Alati
Finger joint hyperextensibility	Alati
Thickening of shaft or central part of long bones	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Narrow ear canal	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SP7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test